Indikation: erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien, Stoffwechselerkrankungen oder andere aus kindlichen Zellen diagnostizierbare Entwicklungsstörungen nach Vorgeschichte, mütterlichem Alter, Ultraschallbefund oder Schwangerschaftsverlauf (genetische Beratung)
Durchführung: Je nach Fragestellung und Befund wird entweder transcervikal oder transabdominal Plazentagewebe aspiriert. Nach dem Eingriff wird körperliche Schonung empfohlen.
Bedingt durch den meist frühen Untersuchungszeitpunkt liegt das Fehlgeburtenrisiko um 2 %.
optimaler Zeitpunkt: ab 10. SSW; bei früherer Untersuchung sind Extremitätendefekte beschrieben
Ergebnisse: Die Chorionbiopsie ist die optimale Methode zur Diagnostik vieler erblicher Stoffwechselstörungen. Hinsichtlich Chromosomenaberrationen ist die diagnostische Sicherheit etwas niedriger als bei der Amniozentese, insbesondere Mosaikbefunde sind häufiger (bis 5 %).
Ambulanz
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