Fehlbildungsdiagnostik

Nachweis oder Ausschluss kindlicher Fehlbildungen oder sonstiger Entwicklungsstörungen bei anläßlich der nach den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen (durch den betreuenden Frauenarzt) entstandenem Verdacht oder bei sich aus der eigenen oder Familienvorgeschichte oder Besonderheiten im Schwangerschaftsverlauf sich ergebendem erhöhten Risiko

Durchführung: Ultraschalluntersuchung meist über die Bauchdecken mit detailierter Darstellung der kindlichen Organe, u.U. mit zusätzlicher Darstellung der Gefäße mittels der Farbdoppleruntersuchung.

optimaler Zeitpunkt: um die 20. SSW; bei hohem Risiko u.U. ergänzt durch eine frühe Untersuchung um die 12.-14. SSW

Ergebnisse: Durch die gezielte Fehlbildungsdiagnostik lassen sich ca. 80-90 % aller kindlichen Fehlbildungen erkennen bzw. ausschließen. Chromosomenanomalien wie vor allem die Trisomie sind durch Ultraschalluntersuchung nicht auszuschließen, es lassen sich jedoch auch hier durch den erfahrenen Untersucher in ca. 80 % Hinweiszeichen finden, d.h. ein unauffälliger Befund reduziert das verbleibende Risiko. Nicht zu erkennen sind Veränderungen, die erst im weiteren Verlauf der Schwangerschaft auftreten, z.B. als Folge einer Infektion. Auch Veränderungen, die nicht zu einer zum Zeitpunkt der Untersuchung erkennbaren Form- oder Strukturveränderung des erkrankten Organs führen, können nicht erkannt werden. Durch äußere Einflüsse, die zu einer Verminderung der Bildqualität führen, wie z.B.dicke oder vernarbte Bauchdecken, kann die Aussagekraft der Ultraschalluntersuchung im Einzelfall jedoch deutlich eingeschränkt sein.

Die rechtzeitige Diagnose einer kindlichen Fehlbildung oder Erkrankung kann die Chancen des Kindes durch Einleitung einer vorgeburtlichen Behandlung oder (häufiger) durch entsprechende Planung von Geburt und nachgeburtlicher Betreuung (z.B. Operation) verbessern. Ggf. wird das weitere Vorgehen unter Einbeziehung der Eltern mit den entsprechenden Spezialisten des Klinikums Oldenburg besprochen.