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Chromosomenanalyse

Die Chromosomen eines Menschen befinden sich im Kern jeder Zelle des Körpers. Sie enthalten in einer genau festgelegten Reihenfolge die Erbanlagen (=Gene).

Die Chromosomen liegen paarweise vor. Eins der 23 Chromosomenpaare bestimmt das Geschlecht eines Menschen: Bei Frauen findet man normalerweise zwei X-Chromosomen, bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom. Die anderen 22 Chromosomenpaare sind bei Frauen und Männern gleich.

Da prinzipiell alle Körperzellen den selben Chromosomensatz tragen, kann eine Chromosomenanalyse aus allen teilungsfähigen Zellen durchgeführt werden. Die größte praktische Bedeutung haben Blutzellen (Lymphozyten), Bindegewebszellen (Fibroblasten) aus Haut- oder Sehnenbiopsien, Fehlgeburtsgewebe sowie Zellen des ungeborenen Kindes aus Fruchtwasserproben, Nabelschnurblut oder Chorionbiopsien.

Die zu untersuchenden Zellen werden vermehrt (Zellkultur) und anschließend aus den Zellteilungsfiguren die Chromosomen präpariert, gefärbt und im Mikroskop analysiert. Je nach Gewebetyp nimmt dies insgesamt eine bis zweieinhalb Wochen in Anspruch.

Bei Veränderungen im Chromosomensatz kann die Zahl der Chromosomen und/oder die Struktur verändert sein.

Bei zahlenmäßigen Veränderungen (numerische Chromosomenaberrationen) kann z.B. ein Chromosom zuviel oder eines zuwenig vorliegen. Die in dem betreffenden Chromosom angeordneten Gene haben zwar dennoch den normalen Aufbau, sie liegen aber entweder in zu großer oder zu kleiner Menge vor. Dies hat je nach betroffenen Chromosom sehr unterschiedlich schwere Auswirkungen auf die Entwicklung eines Menschen. Das bekannteste Beispiel für eine numerische Chromosomenanomalie ist die Trisomie 21, die zu Down-Syndrom führt. Hier liegt das Chromosom 21 in dreifacher Ausfertigung vor.
Auch die Trisomie der Chromosomen 18 und 13 kommt gelegentlich vor, ist aber viel seltener als die Trisomie 21.

Bei Veränderungen der Chromosomenstruktur (strukturelle Chromosomenanomalien) sind Chromosomenabschnitte anders als üblich zusammengefügt. Es können z.B. Stücke vertauscht, verdreht, verdoppelt, verloren oder zum Ring geschlossen sein.

Wenn hierbei Chromosomenabschnitte verloren gehen oder zusätzlich vorhanden sind, liegt eine unbalancierte Strukturanomalie vor. Die Auswirkungen auf die Entwicklung und Gesundheit sind je nach betroffenem Chromosomenabschnitt unterschiedlich schwerwiegend, prinzipiell aber ähnlich wie bei den Trisomien.
Sind trotz der veränderten Struktur alle Chromosomenabschnitte in der richtigen Menge vorhanden, bezeichnen wir dies als balancierte Strukturanomalie, die sich meist nicht auf die Entwicklung und Gesundheit eines Menschen auswirkt.

Allerdings können in den Keimzellen (Ei- oder Samenzellen) des Trägers einer solchen balancierten Strukturanomalie unbalancierte Strukturanomalien auftreten, die das Fehlgeburtsrisiko steigern und/oder die Entwicklungschance von Kindern einschränken können (s.o.).

Eine Chromosomenanalyse ist immer eine vollständige Analyse, die Zahl und Struktur umfasst. Sie kann daher alle mikroskopisch sichtbaren Chromosomenanomalien nachweisen bzw. ausschließen.

Allerdings ist die Untersuchung der in den Chromosomen enthaltenen Gene nicht Gegenstand der Chromosomenanalyse. Ein normales Ergebnis der Chromosomenanalyse beinhaltet also keinerlei Aussage zu den eigentlichen Erbkrankheiten. Hierzu gibt es in zunehmendem Maße Gentests, deren Anwendungsmöglichkeit im Rahmen von Genetischer Beratung geklärt werden kann.


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