Studien im FBREK-Zentrum

RE-READ – Diagnostic value of genome short read and Nanopore sequencing for the identification of cancer predisposition

Mit den heute standardmäßig verwendeten genetischen Untersuchungen (sogenannte Panel-Untersuchungen) hinsichtlich einer erblichen Tumordisposition kann nicht bei allen Patientinnen und Patienten mit familiärer Tumorhäufung eine ursächliche genetische Veränderung festgestellt werden.

Dafür gibt es mehrere Gründe: zum jetzigen Zeitpunkt sind wahrscheinlich noch nicht alle Gene bekannt, die zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für Krebs führen und mit den heutigen Untersuchungsmethoden können noch nicht alle Veränderungsarten des Erbguts erfasst werden. In dieser Studie versuchen wir solche Veränderungen zu identifizieren. Bei einigen Patientinnen und Patienten möchten wir dafür auch eine neue Untersuchungsmethode des Erbguts (die sogenannte long-read Sequenzierung) anwenden. 

EVIDENCE - Auf dem Weg zur patientenzentrierten Versorgung in der medizinischen Genetik

Diese Studie wird vom Universitätsinstitut für Medizinische Genetik gemeinsam mit der Abteilung Psychologische Methodenlehre und Statistik des Departments für Psychologie und der Abteilung Ethik in der Medizin des Departments für Versorgungsforschung an der Universität Oldenburg durchgeführt.

Wir möchten im Rahmen dieser Studie mehr darüber erfahren, mit welchem Vorwissen unsere Ratsuchenden in die genetische Beratung kommen, ob die genetische Beratung und Testung Ängste und/oder Sorgen auslöst oder ob sie diese mildern kann. Zu diesem Zweck werden vor der ersten genetischen Beratung, vor einer Ergebnismitteilung bei genetischer Testung und nach Abschluss der Ergebnismitteilung Fragebögen ausgegeben. Angegliedert finden strukturierte Interviews mit unseren Ratsuchenden sowie mit Ärztinnen und Ärzten der Region statt.